Achalasie

Achalasie ist eine schwere, fortschreitende Erkrankung der Speiseröhre, die zu den seltenen Erkrankungen zählt. Lesen Sie mehr zu Symptomen, Ursachen, Diagnose und Therapie von Achalasie.

Synonyme

Idiopathische Achalasie, Ösophagusachalasie, Kardiaachalasie

Definition

Achalasie ist eine sehr seltene, chronische Erkrankung der Speiseröhre (Ösophagus), die durch eine Fehlfunktion des unteren Ösophagus-Sphinkters (UÖS) verursacht wird. Der untere Ösophagus-Sphinkter ist ein Muskel, der die Speiseröhre vom Magen trennt. Durch eine fehlende Muskelentspannung bzw. zu hohen Druck an diesem Übergang verursacht Achalasie vor allem schmerzhafte Schluckbeschwerden. Im weiteren Verlauf kann die Speiseröhre ihre natürliche Beweglichkeit ganz verlieren. Dann gelangt immer weniger Speisebrei in den Magen. Es kommt zu Mangelernährung und starkem Gewichtsverlust. Unbehandelt steigt das Risiko für Komplikationen bis hin zum Speiseröhrenkrebs. In der Therapie von Achalasie werden vor allem operative Verfahren eingesetzt.

Häufigkeit

Achalasie zählt zu den seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases). In Deutschland kommt es pro Jahr zu einer Neuerkrankung auf 100.000 Einwohner (Inzidenz). Die genaue Zahl der Patienten mit der Erkrankung ist nicht bekannt. In unterschiedlichen Studien finden sich Angaben zwischen 5 und 10 Achalasie-Patienten je 10.000 Erwachsene (Prävalenz).

Meist sind Menschen im mittleren Lebensalter zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr betroffen. Manchmal erkranken aber auch Kinder, Jugendliche oder ältere Menschen. Etwa 5 Prozent der Erkrankten sind Kinder.

Symptome

Typische Symptome von Achalasie sind Schluckstörungen und krampfartige Schmerzen bei der Nahrungsaufnahme. In späteren Entwicklungsstadien kommen Sodbrennen und saures Aufstoßen hinzu. Typisch sind auch Schmerzen hinter dem Brustbein, die oft als Brustenge (Angina pectoris) fehlgedeutet werden. Die Beschwerden verstärken sich im Liegen, weil unverdauter Mageninhalt (Reflux) ungehindert zurückläuft. Daraus resultieren mitunter auch erhebliche Schlafstörungen.

So entstehen die Symptome der Achalasie

Normalerweise wird Flüssigkeit und Nahrung aus der Speiseröhre über eine Art Ventil (unterer Ösophagus-Sphinkter) durch Öffnen und Wiederverschließen von Muskeln in den Magen weitergeleitet. Nach dem Schlucken ist es also wichtig, dass sich der untere Ösophagus-Sphinkter öffnet, damit die Nahrung in den Magen übergehen kann. Dafür entspannen sich die Muskeln am Mageneingang, der unabhängig vom Schluckakt fest verschlossen ist. Die Steuerung dieses Systems erfolgt über Nerven im Magen-Darm-Trakt.

Hypermotile oder überbewegliche Achalasie: Bei Achalasie kann sich der untere Ösophagus-Sphinkter nicht mehr entspannen. Die Muskeln bleiben in einer Art Daueranspannung und verhindern den Übergang von Nahrung in den Magen. Die Speiseröhre erhöht daraufhin zunächst den eigenen Druck ihrer Muskeln, um ihren Inhalt durch den angespannten Sphinkter zu drücken. Dieses Stadium wird als hypermotile bzw. überbewegliche Form der Achalasie bezeichnet.Hypomotile bzw. unterbewegliche Achalasie: Da der Widerstand aber auf Dauer zu hoch ist, führt der gesteigerte Druck irgendwann zu einer Erweiterung der Speiseröhre (Megaösophagus). Das überdehnte Gewebe verliert zunehmend an Funktionsfähigkeit und die normale Passage von Nahrung oder Flüssigkeit wird nachhaltig gestört. Dieses Stadium nennen Mediziner hypomotile bzw. unterbewegliche Achalasie.Amotile bzw. unbewegliche Achalasie: Im weiteren Krankheitsverlauf wird die Speiseröhre immer träger und schlaffer. Am Ende ähnelt sie einem funktionslosen Sack, der völlig bewegungslos ist. Dann ist das letzte Stadium, die amotile bzw. unbewegliche Achalasie, erreicht. Die funktionslose Speiseröhre führt zu Mangelernährung und starkem Gewichtsverlust.

Komplikationen

Durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre besteht die Gefahr, dass Mageninhalt in die Luftröhre und weiter in die Lunge gelangt und dort eine Lungenentzündung (Pneumonie) auslöst. Außerdem kann das lange Verweilen von Speisebrei und aggressiver Magensäure in der Speiseröhre dazu führen, dass es zu einer bösartigen Veränderung der Zellen kommt. Das Risiko für Speiseröhrenkrebs (Ösophaguskarzinom) ist daher bei länger dauernder Achalasie deutlich erhöht.

Ursachen

Mediziner unterscheiden zwei Formen der Achalasie: die primäre und die sekundäre Achalasie.

Primäre Achalasie: Nach gegenwärtigem Forschungsstand handelt es sich bei der primären Achalasie wahrscheinlich um eine Autoimmunerkrankung, also um eine Erkrankung mit einer Fehlfunktion des körpereigenen Immunsystems. Verschiedene Studien haben bei Achalasie-Patienten ein Antigen (HLA-Antigen HLA-DQw1) und Antikörper nachgewiesen, die das autonome Nervensystem beschädigen. In früheren Studien hatte es auch Hinweise gegeben, dass Infektionen mit Masern, Herpesviren oder humanen Papillomaviren (HPV) eine primäre Achalasie verursachen. Diese Annahmen gelten mittlerweile aber als widerlegt. Ob psychische oder erbliche Ursachen bei der Entstehung der Achalasie eine Rolle spielen, wird weiterhin diskutiert.Sekundäre Achalasie: Die sekundäre Achalasie oder Pseudoachalasie durch Krebserkrankungen der Speiseröhre oder des Magens verursacht. Eine andere Ursache sind Infektionen mit der Chagas-Krankheit, einer Tropenkrankheit.

Untersuchung

Wenn Sie längere Zeit unter Schluckstörungen, Sodbrennen oder saurem Aufstoßen leiden, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Das kann Ihr Hausarzt sein. Er wird Sie gegebenenfalls für weiterführende Untersuchungen an einen Internisten (Facharzt für innere Medizin) oder Gastroenterelogen (Facharzt für Magen-Darm-Erkrankungen) überweisen.

Zur Diagnose der Achalasie werden vor allem 3 Untersuchungsmethoden eingesetzt:

Speiseröhren- und Magenspiegelung (Ösophagoskopie und Gastroskopie): Bei dieser Routine-Untersuchung kann der Arzt den Zustand von Speiseröhre und Mageneingang optisch begutachten. Außerdem dient die endoskopische Untersuchung dazu, bei Bedarf Proben von auffällig verändertem Gewebe zu nehmen. Diese Gewebeproben werden dann im Labor beispielsweise auf Tumorzellen untersucht. In der Frühphase der Achalasie kann die bei Sodbrennen oder Magenbeschwerden häufige Magenspiegelung (Gastroskopie) völlig unauffällig ausfallen. Das ist auch ein Grund, warum die Diagnose Achalasie oft erst sehr spät gestellt wird.Ösophagusmanometrie: Diese Untersuchungsmethode ist das Diagnosemittel der Wahl bei Achalasie. Es wird der Druck in Abschnitten der Speiseröhre gemessen. Bei gesunden Menschen verlaufen die mit den Bewegungen der Speiseröhre (Peristaltik) einhergehenden Druckänderungen gleichmäßig. Veränderungen dieser regelmäßigen Speiseröhrenperistaltik und die unzureichende Erschlaffung des Speiseröhrenschließmuskels können die Diagnose Achalasie absichern.Ösophagus-Breischluck-Untersuchung: Bei diesem Diagnoseverfahren handelt es sich um eine Röntgenuntersuchung. Sie wird bevorzugt im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf angewandt. Dabei beobachtet der Arzt, wie sich ein mit Kontrastmittel angereicherter Brei (Barium-Brei) durch die Speiseröhre bewegt. Typisch für einen Achalasiebefund ist beispielsweise, wenn sich der Schluckbrei massiv vor dem Mageneingang staut und die Speiseröhre sektglasförmig erweitert ist.

Behandlung

Für die Achalasie-Therapie gibt es ein breites Spektrum an therapeutischen Verfahren. Diese können allerdings nur die Symptome lindern. Eine ursächliche Therapie mit Heilung gibt es gegenwärtig noch nicht.

Medikamentöse Achalasie-Behandlung

In der medikamentösen Behandlung von Achalasie werden – in Abhängigkeit vom Schweregrad der Erkrankung und dem Therapieziel – entweder muskelentspannende oder muskellähmende Wirkstoffe eingesetzt. Allerdings ist die medikamentöse Therapie nur für etwa 10 Prozent der Menschen mit Achalasie geeignet.

Muskelentspannende Medikamente sollen kurzfristig die Muskelanspannung des unteren Ösophagus-Sphinkters lösen und so den Mageneingang öffnen. Hierfür werden Wirkstoffe aus der Gruppe der Nitrate wie Isosorbiddinitrat und Calciumantagonisten wie Nifedipin eingesetzt. Allerdings sind diese Wirkstoffe nicht primär für die Behandlung von Achalasie ausgelegt. Es handelt sich vielmehr um Medikamente gegen Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die insgesamt zu einer Entspannung von glatter Muskulatur führen. Zu den unangenehmen Nebenwirkungen dieser Medikamente zählen Schwindel, Kopfschmerzen oder niedriger Blutdruck. Zudem sind die Wirkungen auf die Achalasie eher gering.Muskellähmende Medikamente gegen Achalasie enthalten das Nervengift Botulinustoxin, das umgangssprachlich als Botox bekannt ist. In der medikamentösen Achalasie-Therapie wird Botox während eines endoskopischen Eingriffes in den Ösophagus-Sphinkter gespritzt. Dadurch wird der verkrampfte Muskel teilweise gelähmt und entspannt. Größter Nachteil dieser Methode: Die Botox-Wirkung ist nicht anhaltend und muss in regelmäßigen Abständen wiederholt werden.

Operative Therapie von Achalasie

In 90 Prozent der Fälle verspricht ein operativer Eingriff die besten Chancen auf längerfristige Linderung der Beschwerden. Allerdings müssen auch die im Folgenden beschriebenen Verfahren mitunter nach einigen Jahren wiederholt werden.

Operation des Ösophagus-Sphinkters

Am Erfolg versprechendsten ist ein operativer Eingriff, bei dem die muskuläre Wand der Speiseröhre auf der Länge der Verengung von außen gespalten wird. Die innere Oberfläche bleibt dabei intakt. Damit senkt sich der Verschlussdruck des unteren Ösophagus-Sphinkters. Das hat aber unangenehme Folgen. Nahrung und Flüssigkeit aus dem Magen dringen leicht in die Speiseröhre, mit dem Risiko einer Refluxkrankheit. Darum kombinieren Chirurgen die Spaltung meist mit der Bildung einer kleinen Magenmanschette, die ringförmig um den oberen Magen genäht wird. Diese Maßnahme unterbindet den Reflux oder vermindert ihn zumindest deutlich. Die Operation kann in der Regel minimalinvasiv per Bauchspiegelung (Laparoskopie) erfolgen. Ein großer Schnitt entfällt dann. Manchmal ist eine Bauchoperation aber nach wie vor nötig.

Mechanische Aufdehnung des Ösophagus-Sphinkters

Ebenfalls etabliert ist die mechanische Aufdehnung des Ösophagus-Sphinkters mit einem kleinen Ballon per Spiegelung (Ballondilatation). In vielen Fällen verengt sich der Sphinkter aber im Laufe von wenigen Jahren allmählich wieder, sodass die Aufweitung wiederholt werden muss. Mit jedem dieser Eingriffe steigt auch die Gefahr von Vernarbungen des Gewebes, die die Elastizität und damit Funktionsfähigkeit einschränken. Außerdem besteht bei jedem Eingriff die minimale Gefahr (2%), dass die Wand der Speiseröhre durchstoßen wird und deren Inhalt in den Brustkorb gelangt. Das kann zu lebensbedrohlichen Entzündungen führen. In aller Regel aber verläuft diese Methode ohne schwere Komplikationen.

Therapie im Endstadium

Im Endstadium hilft es meist nur noch, die Speiseröhre operativ zu entfernen. Als Speiseröhrenersatz wird dann ein Stück des Dickdarms verwendet. Diese Methode muss heute glücklicherweise aber nur noch sehr selten angewendet werden.

Prognose

Achalasie ist nicht heilbar. Mit allen konservativen (medikamentösen) Behandlungen können die Symptome jedoch gelindert werden. Nach einer Operation liegen die Langzeiterfolgsraten bei mehr als 90 Prozent.