Hämochromatose

Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, die sich häufig erst spät bemerkbar macht. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie sind jedoch wichtig, um mögliche Organschäden zu vermeiden und die Erkrankung zu stoppen. Hier erfahren Sie, welche Symptome auf Hämochromatose hindeuten und welche Therapie-Möglichkeiten zur Verfügung stehen.

Synonyme

Hämosiderose, Eisenspeicherkrankheit

Definition

Hämochromatose zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten. Andere Bezeichnungen sind Hämosiderose oder Siderophilie.

Eisen nehmen wir mit der Nahrung auf. Im oberen Dünndarmabschnitt wird dieses Eisen ins Blut aufgenommen. Bei Hämochromatose gelangt zu viel Eisen ins Blut, was eine erhöhte Blut-Eisen-Konzentration zur Folge hat. Das überschüssige Eisen lagert sich vor allem in Leber, Bauchspeicheldrüse, Gelenken, Herz und der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) ab und kann dort schwere Schäden verursachen. Oft macht sich Hämochromatose erst durch schwere Organ-Schäden bemerkbar, die dann kaum mehr zu beheben sind.

Erste Symptome zeigen sich bei Männern meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, bei Frauen häufig erst nach den Wechseljahren. Grund dafür ist, dass Frauen durch Menstruation, Schwangerschaften und Stillen einen höheren Eisenbedarf haben, also mehr Eisen nutzen und verbrauchen.

Häufigkeit

Hämochromatose zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten. Etwa 2 bis 5 von 1.000 Menschen in Europa kommen mit der Eisenspeicherkrankheit auf die Welt. Experten schätzen die Zahl der in Deutschland lebenden Frauen und Männer mit Hämochromatose auf 200.000 bis 300.000.

Symptome

Obwohl Hämochromatose angeboren ist, macht sie lange keine Beschwerden. Symptome zeigen sich oft erst im 4. bis 6. Lebensjahrzehnt. Dann ist die Erkrankung meist schon weit fortgeschritten. Daher ist es wichtig, auf Frühsymptome zu achten.

Anfangs zeigt sich die Hämochromatose jedoch nur unspezifisch, z. B. mit allgemeiner Abgeschlagenheit, Müdigkeit und unklaren Gelenkbeschwerden (oft an den Grundgelenken des 2. und 3. Fingers). Auch depressive Verstimmungen, Gewichtsabnahme und diffuse Oberbauchschmerzen sind möglich. Selten färbt sich die Haut bronzefarben. Im weiteren Verlauf verursacht das abgelagerte Eisen Organschäden und führt zu entsprechenden Symptomen und Befunden:

Sehr häufig betroffen ist die Leber: Sie vergrößert sich und die Leberwerte steigen an. Ohne rechtzeitige Therapie folgt eine Leberzirrhose mit der Gefahr von Leberkrebs.Zellschäden in der Bauchspeicheldrüse führen unter anderem zu Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus).Eisenablagerungen im Herzmuskel können Herzschwäche (Herzinsuffizienz) und schwerwiegende Herzrhythmusstörungen auslösen.Bei Schädigung der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) folgen Testosteronmangel mit verminderter Libido bei Männern und vorzeitige Wechseljahre bei Frauen.Eisen in Gelenken verursacht Schmerzen und Gelenkbeschwerden.Auch Osteoporose (bei Männern und Frauen) wird im Zusammenhang mit Hämochromatose häufiger beobachtet.

Im fortgeschrittenen Stadium verfärbt sich bei vielen Patienten die Haut dunkler (vor allem an den Achselhöhlen und im Genitalbereich). Grund dafür ist eine erhöhte Produktion des Hautfarbstoffs Melanin. Denn Melanin wird mit Hilfe von Eisen gebildet. Bei gleichzeitigem Diabetes spricht man von Bronzediabetes.

Ursachen

Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, also genetisch bedingt. Die gesamten menschlichen Gene verteilen sich auf zweimal 23 Chromosomen, die jeweils zur Hälfte vom Vater und der Mutter vererbt werden. Ursache der Hämochromatose ist ein defektes Gen auf dem 6. Chromosom. Etwa 5 bis 10 Prozent der Bevölkerung weisen dieses defekte Gen auf einem Chromosom auf. Zur Erkrankung kommt es jedoch erst, wenn beide Chromosomen betroffen sind, das heißt wenn je ein krankes Chromosom von Vater und Mutter vererbt wurde (sogenannter autosomal-rezessiver Erbgang).

Neben der erblich bedingten Hämochromatose kann eine Eisenüberladung Folge anderer Krankheiten sein, z. B. durch Hepatitis (B oder C) oder Alkoholismus. Die Eisenspeicherung erreicht dabei aber kaum das Ausmaß wie bei der erblich bedingten Form.

Mehr Eisen als gut tut

Normalerweise wird über den Dünndarm nur so viel Eisen aus der Nahrung aufgenommen, wie täglich verloren geht: etwa 1 bis 1,5 Milligramm pro Tag. Die aufgenommene Menge wird durch Rückkopplung mit der Leber über den Eiweißstoff Hepcidin geregelt. Durch das veränderte Gen auf dem Chromosom 6 wird zu wenig Hepcidin gebildet. Die Rückkoppelung aus der Leber ist nicht mehr gegeben bzw. nur noch eingeschränkt möglich. Über den Darm wird nun ungebremst Eisen aufgenommen, teilweise bis zu 4 Milligramm. Über Monate und Jahre hinweg steigt so die Gesamtmenge an Eisen im Körper stetig an: von normalerweise höchstens 4 Gramm auf bis zu 20 Gramm oder mehr.

Untersuchung

Für die Diagnose sind zwei Blutwerte von großer Bedeutung: das Ferritin (Depot-Eisen) sowie die Sättigung des Transferrins (Eisentransporter). Als Transferrinsättigung wird der prozentuale Anteil des Transferrins, der mit Eisen beladen ist, bezeichnet. Erhöhte Ferritin-Konzentrationen im Blut deuten auf eine vermehrte Eisenspeicherung hin (Normalwerte 20 bis 500 Mikrogramm pro Liter, bei Hämochromatose meist über 500 Mikrogramm pro Liter). Die Transferrinsättigung liegt normalerweise bei etwa 30 Prozent, bei Hämochromatose oft über 55 Prozent.

Um die Diagnose zu sichern, folgt ein spezieller Gentest. Ist dieser unauffällig, wird eine Gewebeprobe aus der Leber entnommen (sogenannte Leberbiopsie) und mikroskopisch untersucht. So kann der Arzt beurteilen, wie viel Eisen in den Leberzellen lagert (und ob evtl. schon eine einer Leberzirrhose besteht).

Hat der Arzt die Diagnose erst einmal gestellt, ist die Hämochromatose-Therapie relativ einfach.

Behandlung

Hämochromatose-Therapie durch Aderlass

Die klassische Hämochromatose-Therapie erfolgt durch Aderlass. Mit dieser regelmäßigen Blutentnahme wird das überschüssige Eisen aus den überfüllten Eisenspeichern geleert. Zu Beginn der Hämochromatose-Behandlung werden etwa 500 Milliliter pro Woche entnommen – so lange, bis der Ferritinwert unter 50 Mikrogramm pro Liter gesunken ist. Wurde die Diagnose erst spät gestellt, kann das bis zu 1,5 oder 2 Jahren dauern. Danach genügen – je nach Ausprägung der Krankheit und Ferritin-Konzentration - etwa 4 bis 12 Aderlässe pro Jahr. Diese Aderlässe müssen lebenslang fortgesetzt werden. Ziel ist ein dauerhafter Ferritinwert zwischen 50 und 100 Mikrogramm pro Liter.

Sind Aderlässe nicht möglich bzw. zu gefährlich, etwa bei Patienten mit Blutarmut (Anämie) oder ausgeprägter Herzmuskelschwäche, gibt es zwei Alternativen.

Hämochromatose-Therapie durch die Erythrozyten-Apherese

Bei der Hämochromatose-Therapie durch Erythrozyten-Apherese fließt das Blut der Patienten in ein geschlossenes System, wo es in seine Einzelbestandteile getrennt wird. Die eisenhaltigen roten Blutkörperchen werden entfernt, die anderen Blutbestandteile zurückgeführt. Im Vergleich zum Aderlass können mit diesem Verfahren sehr viel mehr Erythrozyten entfernt werden, dadurch sind weniger Behandlungen notwendig. Dafür ist die Behandlung aber teuer und nicht überall verfügbar (z. B. auf Reisen).

Medikamentöse Hämochromatose-Therapie

Bei der medikamentösen Hämochromatose-Therapie werden Medikamente eingesetzt, die Eisen binden (sogenannte Chelatbildner wie Deferoxamin oder Deferasirox). Diese Behandlung ist aber aufwendig und weniger wirksam als Aderlässe. Außerdem können bei hoher Dosierung Seh- und Hörstörungen auftreten.

Neben der Entleerung der Eisenspeicher werden auch Begleiterscheinungen und Folgeschäden der Hämochromatose (z.B. Diabetes mellitus) behandelt. Viele Patienten profitieren von einer Osteoporose-Behandlung. Bei fortgeschrittener Leberzirrhose kann unter Umständen eine Lebertransplantation erforderlich werden.

Selbsthilfe bei Hämochromatose: Ernährung umstellen

Auch wenn die Ernährung eine untergeordnete Rolle bei der Hämochromatose-Therapie spielt, können diätetische Maßnahmen die Heilung unterstützen:

Verzehren Sie nur wenige stark eisenhaltige Nahrungsmittel.Schwarzer Tee, zusammen mit der Mahlzeit getrunken, vermindert die Eisenaufnahme.Verzichten Sie auf Vitamin C-haltige Getränke (z. B. Orangensaft) 2 Stunden vor bis 2 Stunden nach den Mahlzeiten. Vitamin C begünstigt nämlich die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung.Trinken Sie wenig bis gar keinen Alkohol, da Alkohol die Eisenaufnahme steigert.

Krankheitsverlauf

Wird die Hämochromatose-Therapie frühzeitig eingeleitet – insbesondere vor Ausbildung einer Leberzirrhose – haben Betroffene eine normale Lebenserwartung.

Liegt bereits eine Leberzirrhose vor, überleben immerhin noch etwa 75 Prozent die ersten 5 Jahre nach Beginn der Behandlung. Alkoholkonsum oder Leberentzündungen verschlechtern die Prognose. Unbehandelt führt Hämochromatose aber unweigerlich zum Tod.

Vorbeugung

Eine spezielle Vorbeugung gegen Hämochromatose gibt es nicht. Da Hämochromatose vererbt wird, sollten sich Paare mit Hämochromatose (Mutter oder Vater) über das Risiko informieren, diese Erkrankung auf das Kind zu übertragen.