Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine tödlich verlaufende Erbkrankheit. Dank verbesserter Früherkennung haben Kinder inzwischen eine Lebenserwartung von bis zu 45 Jahren. Dafür braucht es aber eine umfassende Behandlung. Mehr über Symptome, Ursachen und Behandlung von Mukoviszidose.

Synonyme

Cystische Fibrose

Definition

Mukoviszidose oder Cystische Fibrose ist eine vererbte und nicht ansteckende Stoffwechselkrankheit, die von Geburt an in Erscheinung tritt. Es handelt sich um eine Funktionsstörung der Schleimdrüsen (exokrine Drüsen) wie Bauchspeicheldrüse, Bronchien und Schweißdrüsen. Diese Drüsen produzieren stark zähflüssigen Schleim, der die Drüsen verstopft. Dadurch können die Sekrete nicht abfließen und es entstehen Entzündungen. Am stärksten von den Auswirkungen betroffen sind die Atemwege und der Magen-Darm-Trakt.

Eine Heilung der Cystischen Fibrose ist nicht möglich, doch können die Symptome mehr oder weniger gut behandelt werden. Leider sterben viele Patienten aber immer noch jung.

Häufigkeit

Etwa eins von 2.500 Neugeborenen in Deutschland ist betroffen, damit werden jährlich 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Fast vier Millionen Menschen in Deutschland können die Krankheit vererben. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 30 bis 40 Jahren.

Symptome

Die häufigsten Symptome von Mukoviszidose sind Bronchialinfekte, Verdauungsprobleme und Wachstumsstörungen. Viele Symptome von Mukoviszidose ähneln denen von Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie.

Weitere Symptome von Mukoviszidose im Überblick

In der frühen Kindheit vor allem gestörte Funktion von Bauchspeicheldrüse und Verdauung. Erstsymptom ist oft ein verspäteter erster Stuhlgang des Neugeborenen (Kindspech, Mekonium) oder gar ein Darmverschluss durch das Kindspech (sogenannter Mekoniumileus).Später folgen Symptome der Atemwege und Lunge wie bronchiale Infekte, chronischer Reizhusten mit Auswurf, Lungenentzündungen und Lungenversagen.verstopfte Nase, Nasennebenhöhlenentzündungen, Polypenstark eingeschränkte LeistungsfähigkeitFettstühle, Blähungen, Durchfall, Bauchschmerzen, DarmverschlussVersagen von Leber (Leberzirrhose) oder Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz), Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)Gedeih- und Wachstumsstörungen, Untergewicht, Vitaminmangelsalziger Geschmack der Haut durch erhöhte Elektrolytkonzentration im Körperschweißbeim Mann häufig Unfruchtbarkeit durch verklebte Samenleiter; bei Frauen verminderte Fruchtbarkeit durch zähflüssigen Schleim im Gebärmutterhals (Zervix).Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger durch Sauerstoffmangel.

Ursachen

Mukoviszidose wird von den Eltern vererbt, wenn beide den entsprechenden Gendefekt in sich tragen. Das bedeutet aber nicht, dass die Eltern selbst erkrankt sein müssen.

Der Gendefekt bewirkt eine Stoffwechselstörung, die einen verminderten Salz- und Wassergehalt in den Drüsensekreten von Drüsen wie Bauchspeicheldrüse oder Bronchien verursacht. Das macht den Schleim so zähflüssig, dass er nicht abfließen kann. In dem gestauten Sekret vermehren sich Krankheitserreger leicht und verursachen so Entzündungen. Außerdem beeinträchtig der Schleim die Funktion wichtiger Organe. So ist beispielsweise den meisten Menschen die Atemnot durch verschleimte Bronchien durchaus vertraut. Bei Mukoviszidose tritt dieses Symptom dauerhaft und verstärkt auf.

Untersuchung

Den ersten Verdacht schöpft der Arzt meist schnell anhand der typischen Symptome. Meistens wird die Erkrankung festgestellt, wenn von Mukoviszidose betroffene Kinder abgestillt und auf Flaschennahrung umgestellt werden.

Aufgrund der mangelhaft ausgeschiedenen Verdauungsenzyme aus Bauchspeicheldrüse und Galle fallen oft große Mengen übelriechender und breiiger Stühle auf, die einen hohen Fettanteil enthalten. Sie werden deshalb als Fettstühle bezeichnet. Zudem ist die Nahrung schlecht oder komplett unverdaut. Die Kinder neigen zu Blähungen. Häufig stellt der Arzt Darmeinstülpungen oder Darmverdrehungen fest, insbesondere bei Kleinkindern auch einen Vorfall der Darmschleimhaut (Rektumprolaps).

Um den Verdacht einer Mukoviszidose zu bestätigen, werden verschiedene diagnostische Verfahren angewendet:

genetische Untersuchung, Bestimmung von Trypsinogen im Blut, BlutzuckerbestimmungBestimmung des Natrium-Wasser-­Haushalts, oft sind die Natrium- und Kaliumkonzentrationen im Blut erniedrigt.Mit dem Pilokarpin-Iontophorese-„Schweißtest" wird ein erhöhter Salzgehalt des Schweißes festgestellt.Bei Verdacht auf Versagen der Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz): Konzentration von Pankreas-Elastase im Stuhl messen.

Behandlung

Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, lediglich die Symptome können gelindert werden. Dazu umfasst die ärztliche Behandlung der Mukoviszidose verschiedene Ansatzpunkte. Neben der medikamentösen Therapie der Cystischen Fibrose kommt der Physiotherapie und Kuren in spezialisierten Rehabilitationseinrichtungen in den Bergen oder am Meer ein besonderer Stellenwert zu.

Mukoviszidose muss konsequent behandelt werden und setzt eine regelmäßige Betreuung in speziellen Ambulanzen sowie bei Internisten/Lungenfachärzten voraus.

Medikamentöse Therapie von Mukoviszidose

Die medikamentöse Therapie der Symptome und Folgeerkrankungen bei Mukoviszidose ist sehr umfangreich. So werden beispielsweise die Enzyme der Bauchspeicheldrüse medikamentös ersetzt, um eine normale Verdauung zu gewährleisten. Antibiotika lindern immer wiederkehrende Entzündungen.

Manche Mediziner setzen Antibiotika schon vorbeugend ein, andere nur bei akuten Entzündungsschüben. Zur vorbeugenden Gabe von Antibiotika läuft derzeit eine große Studie, die den Nutzen belegen soll.

Vitamine wie Vitamin C, E und das Provitamin A sind ebenfalls sinnvoll in der medikamentösen Therapie. Der Verlust von Elektrolyten beim Schwitzen sollte durch eine ausreichende Kochsalz-Zufuhr ausgeglichen werden.

Häufig verwendete Antibiotika: Aztreonam, Cefalexin, Ceftazidim, Ciprofloxacin, Colistimethat, Imipenem, Meropenem, Moxifloxacin, Piperacillin, TobramycinSchleimlöser: Acetylcystein Dornase-alphaDarmspezifische Therapeutika: Pankreas-Pulver, Macrogol, Ursodeoxycholsäure, Saccharomyces cerevisiaeAtemwegstherapeutika: Budesonid, Cromoglicinsäure, Fluticasonpropionat, Kochsalzlösung, Salbutamol, Salmeterolxinafoat, Theophyllin.

Konservative Therapie von Mukoviszidose

Krankengymnastik, PhysiotherapieInhalationstherapieautogene Drainage (auch beim Inhalieren)Dehnübungen, sogenannte Sekrettransport-Übungen.

Selbsthilfe bei Mukoviszidose

Die Selbsthilfe bei Mukoviszidose besteht in erster Linie darin, den Therapieempfehlungen zu folgen. Nur die konsequente Einhaltung der Einnahmevorschriften für die Medikamente und das unablässige Wiederholen der Maßnahmen zur Atem- oder Inhalationstherapie schaffen die Möglichkeit, die Krankheit möglichst lange zu überleben beziehungsweise die Symptome zu lindern. Grundsätzlich zu empfehlen sind ferne eine dem Allgemeinzustand entsprechende körperliche Bewegung und eine kalorien- und eiweißreiche Ernährung, die – ärztlich abgestimmt - mit Nährstoffergänzungsmitteln und Vitaminpräparaten aus der Apotheke angereichert werden kann.

Prognose

Je früher mit der Behandlung begonnen wird, umso günstiger ist die Prognose und desto höher sind die Überlebenschancen. Die allgemeine Lebenserwartung eines Mukoviszidose-Betroffenen wird heute auf etwa 30 Jahre geschätzt. Jüngere Patienten, die in den 90-er Jahren geboren wurden, haben aufgrund der Früherkennung und der immer moderneren Behandlungsmethoden bereits eine Lebenserwartung von 40 bis 45 Jahren.