Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Was ist Trisomie 13? Wie oft kommt das Pätau-Syndrom vor, wann wird es im Allgemeinen festgestellt, und was sind die Symptome? Hier lesen Sie mehr über Trisomie 13 und die Prognose für Kinder, die mit der seltenen Chromosomenanomalie geboren werden.

Synonyme

Pätau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom, D1-Trisomie

Definition

Trisomie 13 ist eine seltene Erbgutveränderung (Erbkrankheit), die während der Entwicklung des Embryos im Mutterleib zu einer Reihe schwerwiegender Fehlbildungen führt und die Lebensfähigkeit erheblich beeinträchtigt. Viele Kinder mit vollständiger Trisomie 13 sterben bereits vor der Geburt. Nur wenige überleben das erste Lebensjahr. Kinder mit den noch selteneren Varianten Mosaik-Trisomie 13 und Translokations-Trisomie 13 haben etwas bessere Überlebensraten.

Die klinischen Symptome der Trisomie 13 wurden erstmals im 17. Jahrhundert beschrieben. Die genetische Ursache des Syndroms entdeckte 1960 der deutsch-amerikanische Genetiker Klaus Pätau, nach dem das klinische Bild der Erbgutveränderung auch als Pätau-Syndrom bezeichnet wird.

Was bedeutet Trisomie 13?

Das menschliche Erbgut (Genom) umfasst normalerweise in jeder Zelle 23 Chromosomenpaare. Jedes Chromosom ist also doppelt vorhanden. Bei Trisomie 13 gibt es ein drittes Chromosom Nummer 13. Betroffene haben 47 statt 46 Chromosomen.

Trisomie 13: Varianten

Trisomie 13 kommt in drei Varianten vor.

Bei der vollständigen oder freien Trisomie 13 haben alle Zellen ein zusätzliches 13. Chromosom. Mit etwa 75 Prozent ist dies der häufigste Fall. Bei der vollständigen oder freien Trisomie 13 sind die Symptome der Erkrankung am stärksten ausgeprägt.Bei Mosaik-Trisomie 13 ist nur ein Teil der Körperzellen betroffen. Es gibt also Zellen mit dreifachem 13. Chromosom und Zellen mit normalem, doppeltem Chromosomensatz.Bei Translokations-Trisomie 13 gibt es nur zwei 13. Chromosomen, jedoch hat sich ein Stück eines weiteren 13. Chromosoms an ein anderes Chromosom geheftet. Dadurch ist nur ein geringer Teil der Erbinformation des 13. Chromosoms dreifach vorhanden.

Je nachdem, wie hoch der Anteil der betroffenen Zellen bzw. wie umfangreich die dreifach vorliegende Erbinformation ist, können die Symptome der Chromosomenanomalie bei Mosaik-Trisomie 13 und Translokations-Trisomie 13 weniger stark ausgeprägt sein.

Trisomie 13, 18, 21: Was ist das?

Die Trisomien 13, 18 und 21 nehmen eine Sonderstellung unter den Chromosomenanomalien ein. Sie sind die Einzigen bei Lebendgeburten vorkommenden vollständigen Trisomien der Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen). Bei allen anderen Autosomen verursachen vollständige Trisomien so schwere Fehlbildungen, dass sie zu spontanen Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel führen, die oft gar nicht als solche bemerkt werden.

Ausführliche Informationen zu den Trisomien 18 und 21 finden Sie hier:

Trisomie 18 (Edwards Syndrom)Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Häufigkeit

Die genaue Häufigkeit der Trisomie 13 ist nicht bekannt. Sie wird in der Literatur mit einem Fall auf 10.000 lebend geborene Kinder angegeben. Allerdings ist nicht bekannt, wie viele Fälle von Trisomie 13 mit einer Fehlgeburt enden. Zudem werden Schätzungen zufolge etwa neun von zehn Kindern mit Trisomien abgetrieben. Die Häufigkeit der Chromosomenanomalie dürfte demnach etwa bei einer von 1.000 Schwangerschaften liegen. Mädchen und Jungen sind in etwa gleich häufig betroffen.

In etwa 75 Prozent der Fälle handelt es sich um eine freie Trisomie 13, also eine vollständige Trisomie. Translokations- und Mosaik-Trisomien kommen in etwa 20 bzw. 5 Prozent der Fälle vor.

Symptome

Kinder mit Trisomie 13 weisen eine Reihe schwerwiegender Fehlbildungen auf. Zu den vor der Geburt erkennbaren Auffälligkeiten im Ultraschall gehören:

Fehlbildungen des Herzens (z.B. Herzfehler wie Septumdefekte oder ein spiegelverkehrt angelegtes Herz)Fehlbildungen des Zentralnervensystems (z.B. Spina bifida)Kleiner Kopf mit Fehlbildungen des GehirnsFehlbildungen der Niere (z.B. nur eine Niere)Fehlbildungen des VerdauungssystemsFehlbildungen des Gesichts (z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelte Nase, abnorm kleine oder fehlende Augen)Zusätzliche Finger und/oder ZehenGeringe Körpergröße

Aufgrund dieser Fehlbildungen haben Kinder mit Trisomie 13 nach der Geburt häufig schwerwiegende Probleme wie:

Schwere geistige BehinderungKrampfanfälle (Epilepsie)Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und SchluckenBlindheitGehörlosigkeitHerzschwächeMuskelschwächeBeeinträchtigte Nierenfunktion und andere Probleme des Urogenitaltrakts

Ursachen

Ursache des Pätau-Syndroms ist die vollständige oder teilweise Trisomie des 13. Chromosoms. Die Eiweiße, deren Baupläne das 13. Chromosom verschlüsselt, werden in den betroffenen Körperzellen im Übermaß produziert. Dies führt auf eine nicht im Einzelnen verstandene Weise zu den zahlreichen Fehlbildungen und anderen Symptomen der Chromosomen-Anomalie.

Wie kommt es zu Trisomien?

Trisomien treten durch zufällige Fehler bei der Zellteilung auf. Geschieht ein solcher Fehler bereits bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle, weisen später alle Körperzellen des Embryos drei 13. Chromosomen (freie oder vollständige Trisomie 13) bzw. die vollständige oder teilweise Verdreifachung des Erbguts von Chromosom 13 auf (Translokations-Trisomie 13). Passiert der Fehler erst etwas später in der Embryonalentwicklung, hat nur ein Teil der Körperzellen die Chromosomenanomalie (Mosaik-Trisomie).

Aus einem Teil des aus der befruchteten Eizelle entstandenen Zellhaufens bildet sich in der Frühschwangerschaft die Plazenta. Als Sonderfall kommen selten auch Schwangerschaften vor, bei denen lediglich die Zellen der Plazenta die Trisomie aufweisen, während alle Zellen des Embryos normale Chromosomensätze haben.

Ist Trisomie 13 erblich?

Die meisten Formen von Trisomie 13 werden nicht vererbt, sondern sind das Resultat zufälliger Mutationen (Spontanmutationen) in der Entwicklung der Ei- und Samenzellen bzw. in der frühen Embryonalentwicklung.

Allerdings besteht ein erbliches Risiko für die Translokations-Trisomie 13. Das ist der Fall, wenn bei einem Elternteil bereits eines der beiden 13. Chromosomen an ein anderes Chromosom angeheftet ist. Diese Veränderung bleibt bei den Trägern ohne Symptome, kann jedoch bei ihren Nachkommen zu einer Translokations-Trisomie 13 führen.

Das Wiederholungsrisiko für die Entstehung einer Trisomie wird mit etwa einem Prozent angegeben, ist also sehr gering. Trotzdem können betroffene Eltern, die erneut ein Kind bekommen möchten, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Untersuchung

Bei Neugeborenen wird Trisomie 13 anhand der typischen Symptome diagnostiziert und mit einer genetischen Untersuchung bestätigt.

Trisomie 13: Wann feststellbar?

In Ultraschalluntersuchungen bei der Schwangerschaftsvorsorge sind erste Hinweise auf Trisomie 13 im ersten Schwangerschaftsdrittel feststellbar. Ein solcher unspezifischer Hinweis kann eine verdickte Nackenfalte sein. Fehlbildungen und Entwicklungsverzögerungen werden meist im zweiten Schwangerschaftsdrittel entdeckt. Der Verdacht auf eine Trisomie kann durch einen Bluttest der Mutter und eine genetische Untersuchung von Zellen der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) bzw. des Fruchtwassers (Amniozentese) bestätigt werden.

Der Bluttest wird ab der 12. Schwangerschaftswoche angeboten, eine Chorionzottenbiopsie ist ab der 10. und eine Fruchtwasseruntersuchung ab der 14. Schwangerschaftswoche machbar.

Bei der Interpretation der Ergebnisse ist allerdings zu beachten, dass bei Mosaik-Trisomie 13 unter Umständen nur die Plazenta von der Chromosomenanomalie betroffen und der Fötus unbeeinträchtigt sein könnte. Dies kann sowohl beim Bluttest als auch bei der Chorionzottenbiopsie zu falsch-positiven Ergebnissen führen.

Behandlung

Die Behandlung des Pätau-Syndroms ist immer individuell und rein unterstützend. In den ersten Lebenswochen fokussiert sie sich auf das Management der Symptome und ein möglichst leidfreies Leben. Bei längerem Überleben können Eingriffe wie beispielsweise Herzchirurgie oder die Platzierung einer Magensonde für die künstliche Ernährung durch die Bauchdecke erwogen werden.

Eltern sind in dieser Zeit besonders gefordert. Ihnen wird in der Regel eine begleitende Behandlung durch Sozialarbeiter, Psychologen oder Psychotherapeuten angeboten.

Prognose

Trisomie 13: Lebenserwartung

Die mittlere Lebenserwartung für Neugeborene mit vollständiger Trisomie 13 beträgt ungefähr zehn Tage. 18 Prozent der Kinder überleben für länger als drei Monate und 8 Prozent länger als ein Jahr. Kinder mit Mosaik-Trisomie 13 und partieller Translokations-Trisomie 13 haben bessere Überlebensraten. Hier leben 80 Prozent bzw. 28 Prozent länger als ein Jahr.

Frühe chirurgische Eingriffe verbessern die Überlebenschancen: Etwa eines von zehn Kindern wird danach zehn Jahre alt. Ältere Kinder mit Pätau-Syndrom sind überwiegend weiblich.

Die häufigste Todesursache bei Kindern mit Trisomie 13 ist Herz- bzw. Atemstillstand.

Quellen