Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 18 ist eine seltene Chromosomenstörung, die zu einer schweren Entwicklungsstörung führt. Kinder mit Trisomie 18 sterben häufig noch im Mutterleib oder kommen mit schweren Fehlbildungen zur Welt.

Synonyme

Edwards-Syndrom, Trisomie E, E1-Trisomie

Definition

Trisomie 18 ist eine sogenannte Chromosomenstörung. Kinder mit Trisomie 18 haben 3 statt 2 Exemplare des Chromosoms mit der Nummer 18. Die Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Aufgrund der Trisomie können die Informationen dieses Chromosoms bei der Entwicklung des Kindes nicht richtig ausgelesen werden. Die Folge sind schwere Fehlbildungen, an denen viele Kinder noch im Mutterleib versterben. Trisomie 18 wird nach ihrem Entdecker auch als Edwards-Syndrom bezeichnet.

Was sind Chromosomen?

Um sich vermehren zu können, brauchen Zellen einen Bauplan. Dieser Bauplan ist in den Erbanlagen, den Genen, enthalten. Träger der Erbinformationen ist die DNA (Desoxyribonukleinsäure, DNS). Die DNA wiederum ist in den Chromosomen enthalten. Ein Chromosom kann mehrere Hundert oder sogar mehrere Tausend Gene enthalten. Das Chromosom 18 ist nach gegenwärtigem Stand der Forschung das Chromosom mit der geringsten Anzahl an Genen. Experten schätzen, das Chromosom 18 zwischen 300 und 500 Genen enthält.

Wie entsteht Trisomie 18?

Normalerweise kommen Menschen mit einem doppelten Chromosomensatz zur Welt. Ein Chromosomensatz kommt von der Mutter, einer vom Vater. Bei Trisomien allgemein ist das Chromosom in allen oder vielen Zellen dreifach (Tri) vorhanden. Bei Trisomie 18 ist das Chromosom 18 betroffen.

Andere Trisomien mit schweren Fehlbildungen sind Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Trisomie 13 (Patau-Syndrom).

Mediziner unterscheiden 3 Formen der Trisomie 18.

Was ist Freie Trisomie 18?

Die freie Trisomie 18 ist die mit Abstand häufigste Form des Edwards-Syndroms. Sie macht mehr als 90 Prozent der Fälle aus. Bei der freien Trisomie 18 findet sich der 3-fache Satz des Chromosoms 18 in allen Zellen des Kindes. Das liegt daran, dass die fehlerhafte Erbinformation in diesen Fällen bereits vor der Befruchtung angelegt ist. Sie stammt in mehr als 90 Prozent der Fälle aus der noch nicht befruchteten Eizelle der Mutter. In den restlichen Fällen stammt die Trisomie vom Vater. Die Medizin geht davon aus, dass freie Trisomie 18 zufällig, also durch spontane Mutationen der Erbinformationen, entsteht. Da die Erbinformation des Kindes nach der Befruchtung je zur Hälfte aus Chromosomen von Mutter und Vater besteht, findet sich die Chromosomenstörung in allen Zellen des Kindes.

Was ist Mosaiktrisomie 18?

Die Mosaiktrisomie 18 ist selten. Sie macht etwa 5 Prozent der Fälle von Trisomie 18 aus. Nach der Befruchtung teilt sich die Eizelle. Der Fötus entsteht. Auch in dieser Entwicklung kann es bei der Zellteilung zu spontanen Mutationen kommen, durch die 3 statt 2 Exemplare des Chromosoms 18 gebildet werden. Auf diese Weise entstehen mindestens 2 Zelllinien. Die gesunden Zellen teilen sich weiter, aber auch die Zellen mit dem fehlerhaften Chromosomensatz. Dieses Nebeneinander von gesunder und ungesunder Zelllinie führte zu der Bezeichnung Mosaiktrisomie 18. Je später der Chromosomenfehler auftritt und je weniger Zelllinien betroffen sind, umso weniger schwer sind die Fehlbildungen in der Schwangerschaft – und umso größer die Lebenserwartung.

Was ist partielle Trisomie 18?

Die partielle Trisomie 18 betrifft ca. 2 Prozent der Erkrankten. Bei ihr findet sich an einem Chromosom des Chromosomenpaares 18 ein Teil des Erbmaterials doppelt, damit sind nur einige Bereiche dreimal vorhanden. Je nachdem welche das sind, kommt es zu mehr oder minder schweren Symptomen.

Was ist Translokationstrisomie 18?

Die Translokationstrisomie 18 ist die seltenste Form der Trisomie 18 (1 Prozent). Bei dieser Trisomie waren Teile des Chromosoms 18 bei einem Elternteil – meist der Mutter - abgebrochen und haben sich an ein anderes Chromosom angeheftet. Das bezeichnen Mediziner als Translokation. Diese Translokation, die sich bei den Eltern nicht bemerkbar macht, kann an die Nachkommen weitergegeben werden und dort zur Trisomie (Translokationstrisomie 18) führen. Sie betrifft in der Regel nur einen Teil der kindlichen Zellen.

Häufigkeit

Wie häufig ist Trisomie 18?

Über die Häufigkeit von Trisomie 18 gibt es keine genauen Angaben. Studien zufolge kommt auf 6.000 bis 8.000 Lebendgeburten ein Kind mit Trisomie 18. Andere Quellen berichten von einem Fall des Edwards-Syndroms auf 2.700 Neugeborene in Europa. Unter den Lebendgeborenen sind deutlich mehr Mädchen als Jungen. Warum das so ist, weiß man nicht.

Lebendgeburten von Kindern mit Trisomie 18 sind allerdings die Ausnahmen. Bis zu 95 Prozent der Kinder versterben noch im Mutterleib.

Trisomie 18 gehört zu den seltenen Erkrankungen, den Orphan Diseases.

Symptome

Die Symptome von Trisomie 18 sind überaus vielfältig – und in den meisten Fällen so schwer, dass die Kinder nicht lebend zur Welt kommen. Besonders ausgeprägt ist die Schwere der Symptome bei Kindern mit freier Trisomie 18. Kinder mit Mosaiktrisomie sind im Durchschnitt etwas weniger stark beeinträchtigt.

Sichtbare Symptome des Edwards-Syndroms

Die häufigsten Symptome des Edwards-Syndroms bei lebenden Neugeborenen zeigen sich im Gesicht bzw. am Kopf:

Kleiner Kopf, oft länglich oder nach hinten verdickter SchädelVorgewölbte StirnKleine, schmale Augenlidspaltungen (Kinder blicken „verkniffen")Kleiner Mund und auffälliges KinnOhrverformungen (Faunenohren, tief ansetzend, nach oben spitz zulaufend)Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Darüber hinaus haben die meisten Lebendgeburten mit Trisomie 18:

Niedriges GeburtsgewichtSchmales BeckenKurzes BrustbeinFehlbildungen der Finger (kleiner Finger liegt über dem Ringfinger, der Zeigefinger über dem Mittelfinger)Fehlbildungen der Füße: Klumpfüße und Sichelfüße

Nicht sichtbare Symptome von Trisomie 18

Typischerweise geht Trisomie mit erheblichen Fehlbildungen der inneren Organe einher. Diese sind in der Regel auch die Ursache für die geringe Lebenserwartung der Neugeborenen. Dazu zählen unter anderem Fehlbildungen von:

HarnwegenHerz: schwere angeborene Herzfehler wie Offener Ductus arteriosus und Ventrikelseptumdefekte.HirnLeberLungeNieren

Ursachen

Ursache von Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung. Warum es zu dieser Störung kommt, ist nur wenig erforscht.

Risikofaktoren

Je nachdem, welche Trisomieform beim ersten Kind vorlag (freie Mutation oder vererbt) besteht für Paare, die bereits ein Kind mit Trisomie 18 hatten, eventuell das Risiko, dass auch ein nachfolgendes Kind betroffen sein könnte. Zudem scheint das Trisomie-18-Risiko mit dem Alter der Mutter zu steigen.

Untersuchung

Der Verdacht auf die Diagnose Trisomie 18 ergibt sich normalerweise, wenn bei den Ultraschall-Untersuchungen während der Schwangerschaft Gedeih- und Wachstumsstörungen auffallen. Um die Ursache dafür herauszufinden, bedarf es umfassender Untersuchungen. Dazu gehören unter anderem:

Triple-Test: Erste Hinweise zur Sicherung der Diagnose von Trisomie 18 bietet der Triple-Test. Er wird auch als MoM-Test (Multiples of the Median) bezeichnet. Mit diesem Bluttest lassen sich Marker nachweisen, die auf eine Chromosomenstörung hinweisen können.DNA-Bluttest: In den Chromosomen ist das Erbgut in der DNA codiert. Die DNA des Kindes lässt sich auch im Mutterblut nachweisen und auf Auffälligkeiten untersuchen.Auch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine Möglichkeit, um die Trisomie 18 vor der Geburt zu diagnostizieren.

Wann ist Trisomie 18 feststellbar?

DNA-Bluttests werden nur dann von gesetzlichen Krankenversicherungen bezahlt, wenn ein Arzt den Verdacht auf Trisomie 18 begründet und den Test verordnet. Möglich sind die DNA-Bluttests in der Regel ab der 10. Schwangerschaftswoche.

Behandlung

Trisomie 18 ist leider nicht heilbar. Die Behandlung der Kinder beschränkt sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensdauer zu verlängern.

Für die Eltern der Kinder empfiehlt sich eine psychologische Betreuung, denn sie müssen oft jederzeit mit dem Tod ihres Kindes rechnen. Zudem stehen sie mitunter vor sehr schweren Entscheidungen. Zuweilen gilt es abzuwägen, ob die intensivmedizinische Versorgung stark betroffener Kindern noch nützt oder die Kinder unnötig belastet.

Prognose

Trisomie 18: Lebenserwartung

Die Überlebenschancen für Kinder mit Trisomie 18 stehen leider sehr schlecht. Mehr als 95 Prozent der Ungeborenen sterben im Mutterleib. Oft ereignen sich dadurch Fehlgeburten in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft.

Für Lebendgeburten liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei etwa 14 Tagen. Bis zu 5 Prozent der lebend geborenen Kinder wird 1 Jahr alt. Das 10. Lebensjahr erreicht nur eins von 100 Kindern.

Quellen